Définition - Propriétés
Le déficit en alpha1 antitrypsine (AAT) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante caractérisée par des taux réduits d’alpha1 antitrypsine dans le sang (environ 10 000 patients en France).
L’AAT, produite par le foie, protège l’organisme (particulièrement les poumons) contre l’action de certaines enzymes (trypsine, élastase) libérées au cours des infections.